科技日報北京8月18日電 （記者劉霞）英國卡迪夫大學(xué)團隊開(kāi)展了迄今針對精神分裂癥的最大規模外顯子組測序研究，鑒定出8個(gè)與精神分裂癥相關(guān)的新風(fēng)險基因。這一發(fā)現為揭示該疾病的神經(jīng)生物學(xué)機制提供了重要線(xiàn)索，有望為未來(lái)藥物研發(fā)開(kāi)辟新路徑。相關(guān)研究成果發(fā)表于新一期《自然·通訊》雜志。

團隊整合分析了來(lái)自28898名患者、103041名健康對照者以及3444個(gè)患病家庭的遺傳數據，重點(diǎn)檢測了患者群體中特有的罕見(jiàn)蛋白編碼基因突變。結果顯示，STAG1和ZNF136兩個(gè)基因與精神分裂癥存在顯著(zhù)關(guān)聯(lián)；而SLC6A1、KLC1、PCLO、ZMYND11、BSCL2和CGREF1等6個(gè)基因也顯示出中等程度的相關(guān)性。

值得注意的是，SLC6A1和KLC1成為首個(gè)僅通過(guò)“錯義變異（即改變蛋白質(zhì)氨基酸序列的特定突變）”與精神分裂癥建立關(guān)聯(lián)的基因。這一發(fā)現表明，腦細胞間依賴(lài)GABA神經(jīng)遞質(zhì)的通信障礙，以及細胞內DNA空間組織異常，可能是精神分裂癥的重要致病機制。

研究還揭示了精神分裂癥與其他神經(jīng)發(fā)育疾病的遺傳共性。團隊表示，這些基因就像拼圖的關(guān)鍵碎片，讓他們能看清精神分裂癥遺傳網(wǎng)絡(luò )的復雜輪廓。